Valintakoe B: Lääketiede ja biotieteet
Miten Hardy-Weinbergin laki lasketaan?
Hardy-Weinbergin lain mukaan suuressa, satunnaisesti pariutuvassa populaatiossa, jossa ei ole valintaa, mutaatioita eikä geenivirtaa, alleelien osuudet pysyvät sukupolvesta toiseen samoina. Jos alleelien A ja a frekvenssit ovat p ja q, genotyyppien osuudet ovat AA = p², Aa = 2pq ja aa = q². Lisäksi p + q = 1.
Kaava on todennäköisyyslasku. Kun sukusolut yhdistyvät satunnaisesti, jälkeläisen kumpikin alleeli on itsenäinen poiminta geenivarannosta. Molemmat A: p · p = p², molemmat a: q², ja yksi kumpaakin: pq kahdessa järjestyksessä eli 2pq.
Tavallinen tehtävä alkaa resessiivisen sairauden yleisyydestä. Sairaiden osuus on q², joten q saadaan neliöjuurena, p = 1 − q ja kantajien osuus on 2pq. Harvinaisessa sairaudessa kantajia on paljon enemmän kuin sairaita.
Lain ehdot ovat suuri populaatio, satunnainen parinvalinta, ei mutaatioita, ei geenivirtaa eikä luonnonvalintaa. Jokainen ehto vastaa yhtä evoluutiovoimaa. Jos havaitut genotyyppimäärät poikkeavat odotetuista selvästi, jokin ehto ei täyty.
Kaava
p + q = 1, p² + 2pq + q² = 1
Esimerkki
Autosomissa resessiivisesti periytyvää sairautta on yhdellä 3 600:sta. Kuinka suuri osa väestöstä on kantajia, jos populaatio on Hardy-Weinbergin tasapainossa?
- Sairaat ovat aa: q² = 1/3 600.
- q = √(1/3 600) = 1/60 ≈ 0,0167.
- p = 1 − 0,0167 ≈ 0,9833.
- Kantajien osuus: 2pq = 2 · 0,9833 · 0,0167 ≈ 0,033 eli noin 3,3 %, noin joka 30. henkilö. Kantajia on noin 118 kertaa niin paljon kuin sairaita.
Tyypillinen virhe
Tavallinen virhe on pitää alleelin frekvenssiä q kantajien osuutena tai unohtaa heterotsygoottien kerroin 2. Kantajien osuus on 2pq, joka on harvinaisella alleelilla lähes kaksinkertainen q:hun verrattuna.
Valintakokeessa B
Populaatiogenetiikka liittyy lukion biologian evoluutiota käsitteleviin sisältöihin, ja valintakoe B arvioi matemaattis-loogista päättelyä. Laskun vaiheet kannattaa kirjoittaa näkyviin, koska q:n ja 2pq:n sekoittaminen tuottaa uskottavan näköisen väärän vastauksen.
Missä kurssissa tämä opetetaan
SmartVK:n valintakoe B -kurssin luvussa 26: Populaatiogenetiikka: alleelifrekvenssit ja Hardy-Weinberg. Katso kurssin sisältö.
Kysymyksiä
Mitkä ovat Hardy-Weinbergin ehdot?
Populaation on oltava suuri ja parinvalinnan satunnaista, eikä populaatiossa saa olla mutaatioita, geenivirtaa eli muuttoa eikä luonnonvalintaa. Todellisuudessa ehdot eivät koskaan täyty täysin, mutta monen geenin kohdalla poikkeama on niin pieni, että laki antaa hyvän arvion genotyyppien osuuksista.
Miten tasapaino testataan aineistosta?
Lasketaan ensin alleelifrekvenssi havaituista genotyyppimääristä: p = (2 · AA + Aa) / (2 · kaikki). Sitten lasketaan odotetut määrät kaavoilla p², 2pq ja q² kerrottuna yksilöiden määrällä. Jos havaitut ja odotetut määrät poikkeavat selvästi, populaatio ei ole tasapainossa.