Valintakoe B: Lääketiede ja biotieteet
Miten sukupuusta päätellään periytymistapa?
Sukupuusta periytymistapa päätellään sulkemalla malleja pois havaintojen avulla. Jos terveillä vanhemmilla on sairas lapsi, ominaisuus on resessiivinen, ja jos sairaus esiintyy joka sukupolvessa niin, että jokaisella sairaalla on sairas vanhempi, dominoiva malli on todennäköinen. Jos sairaita on lähes vain miehissä ja ominaisuus kulkee terveiden äitien kautta, kyse voi olla X-kromosomiin kytkeytyvästä resessiivisestä periytymisestä.
Aloita havainnoista, älä periytymistavan nimestä. Kysy neljä asiaa: syntyykö terveille vanhemmille sairas lapsi, esiintyykö ominaisuus jokaisessa sukupolvessa, koskeeko se molempia sukupuolia ja siirtyykö se isältä pojalle. Jokainen vastaus sulkee pois osan malleista.
Isältä pojalle siirtyvä ominaisuus ei voi olla X-kytkeytynyt, koska isä antaa pojalleen Y-kromosomin. X-kytkeytyneessä resessiivisessä periytymisessä sairaan tyttären isä on sairas. X-kytkeytyneessä dominoivassa periytymisessä sairaan isän kaikki tyttäret ovat sairaita.
Pieni sukupuu voi sopia useaan malliin. Silloin oikea johtopäätös on, että aineisto ei riitä erottamaan malleja, ja vastauksessa kannattaa sanoa, mitkä mallit ovat mahdollisia.
Esimerkki
Terveille vanhemmille syntyy sairas tytär ja terve poika. Päättele periytymistapa ja laske todennäköisyys, että terve poika on kantaja.
- Terveillä vanhemmilla on sairas lapsi, joten ominaisuus on resessiivinen.
- X-kytkeytynyt resessiivinen malli edellyttäisi, että sairaan tyttären isä on sairas. Isä on terve, joten malli suljetaan pois. Periytyminen on autosomissa resessiivistä.
- Vanhemmat ovat siis kumpikin kantajia (Aa). Terve lapsi on AA tai Aa, todennäköisyyksillä 1/3 ja 2/3.
- Terve poika on kantaja todennäköisyydellä 2/3.
Tyypillinen virhe
Virhe on päätellä periytymistapa sairauden yleisyydestä tai yhdestä havainnosta. Se, että sukupuussa on enemmän sairaita miehiä kuin naisia, ei vielä todista X-kytkeytyneisyyttä, jos sukupuu on pieni.
Valintakokeessa B
Periytyminen kuuluu lukion biologiaan, ja valintakoe B arvioi aineistojen tulkintaa ja päättelyä. Sukupuutehtävässä kannattaa kirjoittaa näkyviin havainto ja sen sulkema malli pareittain.
Missä kurssissa tämä opetetaan
SmartVK:n valintakoe B -kurssin luvussa 17: Aineiston soveltaminen: kuvaajat, taulukot ja sukupuut. Katso kurssin sisältö.
Kysymyksiä
Mitä sukupuun symbolit tarkoittavat?
Neliö on mies ja ympyrä nainen. Täytetty symboli tarkoittaa sairasta henkilöä ja tyhjä tervettä. Vaakaviiva yhdistää puolisot, ja pystyviiva johtaa heidän lapsiinsa. Kantaja voidaan merkitä puoliksi täytetyllä symbolilla tai pisteellä, jos kantajuus on tiedossa. Sukupolvet numeroidaan usein roomalaisin numeroin.
Mistä tunnistaa X-kytkeytyneen resessiivisen periytymisen?
Sairaita on selvästi enemmän miehissä, koska miehellä on vain yksi X-kromosomi. Sairaan miehen äiti on yleensä terve kantaja, ja sairas mies ei siirrä ominaisuutta pojilleen, mutta kaikki hänen tyttärensä ovat kantajia. Esimerkkejä ovat hemofilia A ja punavihervärisokeus.