Valintakoe B: Lääketiede ja biotieteet
Mitä eroa on genotyypillä ja fenotyypillä?
Genotyyppi tarkoittaa yksilön alleeleja tietyssä geenissä, esimerkiksi AA, Aa tai aa. Fenotyyppi on ominaisuus, joka näkyy tai voidaan mitata, kuten veriryhmä, silmien väri tai entsyymin toiminta. Fenotyyppi syntyy genotyypin ja ympäristön yhteisvaikutuksesta, ja saman fenotyypin takana voi olla eri genotyyppi, kuten AA tai Aa.
Alleeli on geenin vaihtoehtoinen muoto. Homotsygootilla on kaksi samaa alleelia (AA tai aa), heterotsygootilla kaksi eri alleelia (Aa). Dominoiva alleeli merkitään isolla kirjaimella, ja se näkyy fenotyypissä myös heterotsygootilla. Resessiivinen alleeli näkyy vain, kun yksilö on sen suhteen homotsygootti.
Dominanssi ei aina ole täydellistä. Epätäydellisessä dominanssissa heterotsygootin fenotyyppi on homotsygoottien välimuoto, ja kodominanssissa molemmat alleelit näkyvät, kuten veriryhmässä AB.
Ympäristö vaikuttaa fenotyyppiin. Fenyyliketonuriassa genotyyppi aiheuttaa sairauden, mutta vähäfenyylialaniininen ruokavalio estää oireiden kehittymisen. Genotyyppi on sama, fenotyyppi erilainen.
Esimerkki
Kummallakin vanhemmalla on veriryhmä A, ja heille syntyy lapsi, jonka veriryhmä on O. Mitkä ovat vanhempien genotyypit, ja millä todennäköisyydellä seuraava lapsi on O-ryhmää?
- O-ryhmän lapsen genotyyppi on OO, joten hän on saanut O-alleelin kummaltakin vanhemmalta.
- Vanhempien fenotyyppi on A, joten kummankin genotyyppi on AO.
- Risteytys AO × AO antaa genotyypit 1 AA : 2 AO : 1 OO, joten seuraava lapsi on O-ryhmää todennäköisyydellä 1/4 eli 25 %.
Tyypillinen virhe
Dominoiva ominaisuus ei ole välttämättä yleinen. Dominanssi kertoo vain, kumpi alleeli näkyy heterotsygootilla. Esimerkiksi Huntingtonin tauti periytyy dominoivasti, mutta se on harvinainen.
Valintakokeessa B
Periytymisen käsitteet kuuluvat lukion biologiaan. Valintakoe B arvioi päättelyä, joten genotyyppi kannattaa osata päätellä fenotyypeistä ja sukupuusta taaksepäin.
Missä kurssissa tämä opetetaan
SmartVK:n valintakoe B -kurssin luvussa 6: Klassinen perinnöllisyys. Katso kurssin sisältö.
Kysymyksiä
Mitä tarkoittaa homotsygootti?
Homotsygootilla on tietyn geenin molemmissa vastinkromosomeissa sama alleeli, esimerkiksi AA tai aa. Homotsygootti tuottaa tämän geenin suhteen vain yhdenlaisia sukusoluja. Heterotsygootilla alleelit ovat erilaiset (Aa), ja puolet sen sukusoluista saa alleelin A ja puolet alleelin a.
Voiko fenotyypin päätellä genotyypistä aina varmasti?
Ei aina. Kaikki genotyypin kantajat eivät sairastu, jos alleelin penetranssi on vaillinainen, ja oireiden vaikeusaste voi vaihdella. Lisäksi ympäristö, kuten ravinto ja lääkitys, muuttaa monien ominaisuuksien ilmenemistä. Siksi periytymistehtävissä oletetaan yleensä täydellinen penetranssi, ellei aineistossa kerrota muuta.