Valintakoe B: Lääketiede ja biotieteet
Mitä mutaatiotyyppejä on ja mitä ne tekevät proteiinille?
Geenimutaatio on muutos DNA:n emäsjärjestyksessä. Pistemutaatiossa yksi emäs vaihtuu, ja seuraus voi olla hiljainen (aminohappo ei muutu), missense (aminohappo vaihtuu) tai nonsense (syntyy lopetuskodoni). Insertio tai deleetio, jonka pituus ei ole kolmella jaollinen, siirtää lukukehystä ja muuttaa kaikki sen jälkeiset kodonit.
Hiljainen mutaatio on mahdollinen, koska geneettinen koodi on redundantti: useampi kodoni koodaa samaa aminohappoa. Hiljaiset muutokset osuvat usein kodonin kolmanteen emäkseen.
Missense-mutaation vaikutus riippuu siitä, missä kohtaa proteiinia muutos on ja kuinka erilainen uusi aminohappo on. Sirppisoluanemiassa beetaglobiinin kuudes kodoni GAG muuttuu muotoon GUG, jolloin glutamiinihappo vaihtuu valiiniksi. Yksi aminohappo muuttaa hemoglobiinin käyttäytymistä niin, että punasolut voivat muuttua sirpin muotoisiksi.
Nonsense-mutaatio katkaisee proteiinin liian lyhyeksi. Lukukehyksen siirtymä on yleensä vakava, koska se muuttaa kaikki mutaation jälkeiset kodonit ja tuottaa usein pian ennenaikaisen lopetuskodonin. Jos lisättyjen tai poistettujen emästen määrä on kolmella jaollinen, lukukehys säilyy, ja proteiiniin tulee tai siitä poistuu aminohappoja.
Kaava
Hiljainen: kodoni muuttuu, aminohappo sama. Missense: aminohappo vaihtuu. Nonsense: kodoni → lopetuskodoni. Lukukehyksen siirtymä: insertio tai deleetio, jonka pituus ei ole kolmen monikerta.
Esimerkki
mRNA:n alku on AUG GAA UGG CUU. Mitä mutaatiotyyppiä kukin muutos on: a) GAA → GAG, b) UGG → UGA, c) GAA → GUA, d) GAA:n ensimmäinen G poistuu?
- a) GAA ja GAG koodaavat kumpikin glutamiinihappoa: hiljainen mutaatio.
- b) UGG koodaa tryptofaania, UGA on lopetuskodoni: nonsense-mutaatio, ja proteiini katkeaa kahden aminohapon jälkeen.
- c) GUA koodaa valiinia: missense-mutaatio, jossa glutamiinihappo vaihtuu valiiniksi.
- d) Uusi lukukehys on AUG AAU GGC UU..., eli Met-Asn-Gly, ja siitä eteenpäin kaikki muuttuu: lukukehyksen siirtymä.
Tyypillinen virhe
Kaikki mutaatiot eivät ole haitallisia. Monet ovat hiljaisia tai osuvat DNA:n alueille, jotka eivät koodaa proteiinia, ja osa voi olla hyödyllisiä. Luonnonvalinta tarvitsee mutaatioiden tuottamaa muuntelua.
Valintakokeessa B
Mutaatiot kuuluvat lukion biologiaan. Valintakoe B arvioi soveltamista ja siinä voi olla aineistoja, joten mutaation seuraus kannattaa osata päätellä annetusta sekvenssistä ja kodonitaulukosta eikä vain nimetä.
Missä kurssissa tämä opetetaan
SmartVK:n valintakoe B -kurssin luvussa 5: Molekyyligenetiikka: DNA:sta proteiiniksi. Katso kurssin sisältö.
Kysymyksiä
Periytyykö mutaatio lapsille?
Vain sukusolulinjan mutaatio voi periytyä. Jos mutaatio syntyy esimerkiksi ihon tai keuhkon solussa, se siirtyy vain tuon solun jälkeläissoluille samassa yksilössä. Tällaiset somaattiset mutaatiot voivat johtaa syöpään, mutta ne eivät siirry jälkeläisille.
Mikä aiheuttaa mutaatioita?
Osa mutaatioista syntyy sattumalta DNA:n kahdentumisen virheinä. Lisäksi mutaatioita aiheuttavat mutageenit, kuten ionisoiva säteily, UV-säteily ja monet kemikaalit, esimerkiksi tupakansavun yhdisteet. Solun korjausentsyymit korjaavat suurimman osan vaurioista ennen kuin ne jäävät pysyviksi.